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Voltando às discussões em casos de Neurogenética em adultos, este módulo - moderado por Sarah Texeira Camargos, presidente do Congresso - foi iniciado por Iscia Lopes Cendes, com o tema das “Epilepsias do adulto: quando solicitar testes genéticos”.

A especialista falou sobre o espectro biológico de influências genéticas nas epilepsias. “Temos desde as epilepsias causadas por mutações em um único gene, passando pelas de herança poligênica ou multifatorial (em que existe predisposição genética com vários genes, que atuam em conjunto, muitas vezes com interposição ambiental), até as predominantemente ambientais (causadas por traumas, hipoxia ou fenômenos vasculares).”

Em seguida, Fernando Morgadinho Santos Coelho abordou a relação entre “Distúrbios do sono e genética”. Ao longo da aula, ele passou por temas como ritmo circadiano, genética na narcolepsia, síndrome de Prader-Willi, genética na apneia obstrutiva do sono, síndrome de Ondine, IGLON5, insônia e genética na síndrome de pernas inquietas.

“Não tem como falar de genética e não citarmos o ritmo circadiano, fundamental na vida dos seres humanos e de outros seres vivos do planeta. E são alguns genes que fazem com que tenhamos esse padrão, tais quais: BMAL, CLOCK, Per1, Per2, Per3, Cry1 e Cry2. Cada um de nós temos características diferentes nestes genes, o que resulta em nossas preferências circadianas”, introduziu Morgadinho.

Ele foi seguido por Anderson Rodrigues Brandão de Paiva, que ministrou a aula “Leucodistrofias do adulto”. De início, ele apresentou a definição das leucodistrofias como doenças geneticamente determinadas que afetam primariamente a substância branca do sistema nervoso central, independente do componente estrutural afetado, processo molecular envolvido ou curso da doença. Brandão também chamou atenção para novas definições das leucoencefalopatias genéticas.

O último palestrante do módulo foi Leonardo Cruz de Souza, que debateu as “Demências Fonto-Temporais”. Dentro deste assunto, explicou, há os subtipos clínicos da variante comportamental e das afasias primárias progressivas. “Trata-se de síndromes que não são homogêneas do aspecto patológico.”

Falando sobre os aspectos genéticos das demências fonto-temporais, o palestrante lembrou que em 40% dos casos, é encontrado histórico familiar de demência, enquanto entre 10% a 15% das ocorrências têm padrão autossômico dominante.