Na sala dedicada à Neurogenética infantil, o módulo 7 foi coordenado por Marcelo Masruha Rodrigues e teve início com a aula de Carolina Fischinger Moura de Souza, sobre “Erros inatos do metabolismo na era molecular”. Ela enfatizou que a suspeita clínica ainda é a principal forma de chegar ao diagnóstico de condições metabólicas, e que os médicos também podem utilizar exames radiológicos, testes bioquímicos simples e palpação – além de testes bioquímicos complexos e a estratégia molecular (painéis de genes por sequenciamento de nova geração, exoma e genoma).
A especialista ainda destacou que grande número de desordens genético-metabólicas apresenta biomarcadores específicos, não sendo necessária análise genética para a confirmação do diagnóstico.
Em seguida, Fernanda de Castro Monti Rabelo abordou “Triagem neonatal, onde estamos e o futuro”, ressaltando os critérios de incorporação – ser um importante problema de Saúde; incidência alta na população; história natural da doença bem conhecida; identificação da doença na fase pré-sintomática; existência de teste adequado para diagnóstico em estágio precoce; possibilidade de tratamento em estágio precoce (com maiores benefícios comparado ao tratamento após manifestação clínica da doença); e análise de custo-benefício e efetividade da triagem populacional.
Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos, por sua vez, tratou da “Experiência do Hospital Pequeno Príncipe como Centro de Doenças Raras”. “Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. Oitenta porcento delas têm origem genética e 75% afetam crianças, sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos 5 anos de idade, a maioria sem diagnóstico”, introduziu.
Antes da discussão interativa, Roberto Giugliani ministrou palestra sobre “Ensaios clínicos em doenças raras” e relembrou alguns desafios para o recrutamento de pacientes: poucos pacientes de cada doença, geralmente espalhados pelo País; pouco conhecimento sobre a história natural da doença; e baixa adesão prévia ao tratamento padrão, entre outros.
Finalizando a série de 90 fatos que marcaram a história de Medicina, a Revista da APM traz informações da última década
Dedicado à Neurologia do esporte, o módulo foi coordenado por Acary Bulle de Oliveira. Na primeira aula, Ricardo Arida abordou o tema “Esportes e cérebro humano: uma perspectiva evolutiva”.
Carlo Domenico Marrone foi o coordenador do debate sobre Neurofisiologia, que teve início com Wilson Marques Junior falando sobre “Como a Eletroneuromiografia pode auxiliar na Diferenciação entre Neuropatias Hereditárias e Neuropatias Adquiridas”.
Após as conferências, começaram as últimas mesas científicas do evento. Neste espaço, Ana Cláudia Piccolo coordenou os debates sobre Neuro-oftalmologia.
Em mesa dedicada à Neuro-otologia, a primeira palestrante foi Emanuelle Roberta da Silva Aquino, que trouxe o tema “Anamnese: como identificar os diferentes tipos de tontura/vertigem?”.