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Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão iniciou as apresentações, sobre Hipotonias Centrais. Em relação à diferenciação central x periférica, ela listou dismorfismos, alteração do nível de consciência, crises epilépticas, sinais piramidais (clonus e sinal de Babinski), punhos cerrados e reflexos miotáticos.

Além disso, a especialista trouxe alguns lembretes, como correlacionar o resultado do exame ao fenótipo; a existência de mais de um teste para doenças com “mecanismos genéticos diferentes, como deficiência de GLUT1; a importância das informações clínicas, testes e aconselhamento genético; e que crianças provenientes de tecnologia reprodutiva assistida têm maior risco de cursarem com desordens epigenéticas, como a Síndrome de Angelman.

“Defeitos de síntese de neurotransmissores” foi o tema seguinte, com Marcelo Masruha Rodrigues. Ao resumir os erros inatos do metabolismo dos neurotransmissores monoaminérgicos, o especialista afirmou que podem ser diagnosticados em crianças e adultos mas que, contudo, frequentemente não são diagnosticados; que habitualmente melhoram completa ou significativamente com o tratamento e que têm importantes implicações para o aconselhamento genético.

A coordenadora do módulo, Juliana Gurgel Giannetti, ministrou a aula “Fenótipos complexos: um único gene?” e Eliana Garzon apresentou o tema “As múltiplas faces de SCN1A: muito além de Dravet”, antes da sessão de perguntas e respostas.