Notícias

O primeiro espaço de discussão do dia, o Módulo IV do I Congresso Brasileiro de Neurogenética da ABN, foi iniciado por Fernanda Teresa de Lima, que ministrou a aula “Bases genéticas das neoplasias do sistema nervoso”.

Na sequência, Mayana Zatz tratou das doenças neuromusculares, abordando genes, aconselhamento genético e trials terapêuticos, oferecendo muitos exemplos clínicos. “Há companhias que oferecem tratamentos que mostram que até 80% das pessoas são beneficiadas pelo exon, por exemplo, skipping. É possível um quadro melhor mesmo com ausência de distrofina”, destacou.

Maria Rita Passos Bueno conduziu a palestra “Testes genéticos para as doenças do espectro autista: diagnóstico ou pesquisa?”. A especialista explicou que o autismo pode acompanhar 20% dos casos de distrofia muscular de Duchenne.

Por fim, o presidente do Congresso, José Luiz Pedroso, apresentou a aula “Casos em neurogenética: dicas clínicas para o diagnóstico”. “O diagnóstico médico é, por vezes, um enigma, um quebra-cabeça complexo. E as descobertas recentes são muitas. Sendo assim, sem a clínica não conseguimos definir etiologicamente as doenças”, disse.

Imagens: BBustos Fotografia