I CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA

23/03/2018 - Casos clínicos encerram a programação científica

A programação científica foi encerrada com a apresentação de casos clínicos. Os congressistas foram estimulados a participarem das discussões e proporem diagnósticos após os palestrantes apresentarem os quadros de pacientes.

Um dos casos, por exemplo, apresentado por Maria Thereza Drumond Gama, foi de um homem de 41 anos, de Paratinga (BA), que começou a ter distúrbio de marcha progressivo, iniciado aos 10 anos de idade, sendo que até os seis não havia manifestação. Os pais eram primos de segundo grau e não havia casos parecidos no histórico familiar. Após sequenciamento genético, exames e análise clínica, chegou-se ao diagnóstico: paraplegia espástica hereditária tipo 15.

Outro caso, levado por Fernanda Monti, falou de uma criança de quatro meses de idade, filha de pais não consanguíneos, que não apresentava lágrimas ao chorar. A mãe tinha a sensação de que a criança não ouvia e nem olhava para os objetos. Também tinha febre desde os oito dias de idade. Os exames neurológicos mostraram hipotonia. Após grande discussão, o diagnóstico revelado foi: síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, tratável com altas doses de riboflavina. Os congressistas que acertaram o diagnóstico primeiro ganharam livros científicos.

Sarah Teixeira Camargos, Carlos Martins Jr. e Bruno Della Ripa também levaram casos clínicos.

Imagens: BBustos Fotografia