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O último módulo do dia começou com a presença de Laura Bannach Jardim, que conduziu a palestra “Doenças por expansão das poliglutaminas (SCAs e Huntington)”. “Já temos 20 anos ou mais da descoberta das doenças, mas nada de tratamentos ainda. Precisamos realizar ensaios clínicos multicêntricos para garantir um número amostral grande”, avaliou.

Na sequência, foi a vez de Marcondes Cavalcante França Júnior voltar ao palco para tratar da experiência brasileira em paraparesias espásticas hereditárias. Segundo o especialista, há uma escassez de dados de epidemiologia, sendo o mais destacado um estudo realizado na Noruega, onde foi encontrada prevalência de 7,4 casos a cada 100.000 habitantes.

Em seguida, Cláudia Sobreira realizou uma atualização das doenças mitocondriais. “O objetivo é ressaltar os avanços do conhecimento”, afirmou, antes de realizar a definição da doença, a apresentação da epidemiologia e quadros clínicos clássicos e uma discussão sobre heterogeneidade clínica e genética.

Por fim, Orlando Graziani Povoas Barsottini ministrou a aula “Ataxias recessivas: novos genes e orientações para o diagnóstico genético”.

Imagens: BBustos Fotografia