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O canadense Guy Rouleau, do Instituto Neurológico de Montreal e do Departamento de Neurologia da Universidade McGill, iniciou a apresentação relatando ao auditório lotado a descoberta e a publicação das primeiras evidências científicas sobre a ELA, quando em Vermont (EUA) estudaram a genealogia da família Farr.

“Essa é uma doença terrível, devastadora. Uma família estudada foi perdendo vários membros acometidos pela ELA, enquanto a cada ano novas pessoas foram afetadas”, explicou. A sua prevalência é de duas a cada 100.000 pessoas, sendo uma das doenças raras mais comuns no âmbito geral.

A ELA familiar é responsável por 5% a 10% dos casos, enquanto a ELA esporádica não mostra histórico familiar para os pacientes. “Entre a descoberta do primeiro gene causador da doença, em 1993, e hoje, temos 126 genes relacionados à ELA”, afirmou Rouleau, antes de apresentar em detalhes os genes de alto risco, detalhando as suas descobertas, modificações identificadas, genótipos e fenótipos correlacionados, etc.

Antes de finalizar a sessão, o professor também falou de herança oligogênica, taxas de descobertas genéticas, o alcance das tecnologias atuais e as novas direções que devem surgir neste campo.

Imagens: BBustos Fotografia