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Carla Rosenberg deu a primeira aula do módulo, trazendo reflexões sobre os aprendizados após 15 anos de uso clínico do CGH array e abordando três dificuldades de interpretação nos arrays.

“Fico muito feliz de ver neurologistas, neuropediatras e geneticistas todos juntos aqui, por uma melhor Medicina no Brasil”, declarou Flávia Balbo Piazzon antes de iniciar sua palestra sobre a triagem neonatal. De acordo com ela, os testes confirmatórios ainda são um desafio no País.

Finalizando o módulo, a moderadora Antonia Paula Faria falou a respeito das implicações genéticas das deficiências intelectuais. “É um prazer para mim, que sou geneticista, essa possibilidade de integração com os colegas neuros, já que mais de 60% dos pacientes encaminhados aos serviços de genética têm algum tipo de atraso intelectual.”

A especialista ainda abordou as múltiplas vantagens do diagnóstico correto das doenças, para os próprios pacientes e familiares, e informou que 2,6 milhões de pessoas no Brasil têm deficiências intelectuais relacionadas a causas genéticas.

Imagens: BBustos Fotografia