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O primeiro simpósio satélite do dia, oferecido pela Biogen, teve como tema “Nova era para a Atrofia Muscular Espinhal: Resultados dos estudos com Nusinersena”, conduzido por Marcondes Cavalcante França Junior.

“Falaremos da doença do ponto de vista clínico e sobre a questão genética, que é fundamental para entender a atrofia muscular espinhal”, adiantou. Em seguida, explicou que é uma doença do neurônio motor inferior, com um processo que leva, basicamente, à degeneração dos neurônios, com um saldo final de desnervação.

Conforme apresentou, há uma prevalência de 1 para 10 mil nascidos, com um espectro fenotípico distinto. “No tipo um, a forma clássica, o início é muito precoce. A criança nunca chega a sentar sem apoio e tem um ganho máximo muito restrito do ponto de vista motor. No tipo dois, a manifestação ocorre entre os 6 e 18 meses de vida. A criança chega a sentar-se sem suporte, mas não consegue adquirir marcha de maneira independente. Já no tipo três, a doença começa após os 18 meses e as crianças conseguem andar sozinhas”, detalhou.

Esses fenótipos guardam relação com a genética dos pacientes, com marcadores que explicam os motivos de um caso ser mais ou menos grave.

Imagens: BBustos Fotografia